ยีนออทิสติกและการเชื่อมโยงระหว่างลำไส้กับสมอง

การศึกษาเผยให้เห็นการกลายพันธุ์ของยีนที่ส่งผลต่อการสื่อสารของเซลล์ประสาทในสมอง และเป็นครั้งแรกที่ระบุว่าเป็นสาเหตุของออทิสติก และยังทำให้เกิดความผิดปกติในลำไส้ด้วย งานวิจัยนี้รวบรวมผลลัพธ์ใหม่จากการศึกษาในสัตว์ก่อนการทดลองทางคลินิกกับงานทางคลินิกที่ไม่ได้เผยแพร่ก่อนหน้านี้จากการศึกษาที่สำคัญในปี 2546 ซึ่งนำโดยนักวิจัยชาวสวีเดนและนักพันธุศาสตร์ชาวฝรั่งเศส การศึกษาของพี่น้องสองคนที่เป็นโรคออทิสติกโดยศาสตราจารย์ เป็นคนแรกที่ระบุว่าการกลายพันธุ์ของยีนเป็นสาเหตุของความผิดปกติทางพัฒนาการทางระบบประสาท การกลายพันธุ์นี้ส่งผลต่อการสื่อสารโดยการเปลี่ยน "ตีนตุ๊กแก" ระหว่างเซลล์ประสาทที่ทำให้พวกมันสัมผัสใกล้ชิดกัน ในขณะที่การศึกษาในปี 2546 มุ่งเน้นไปที่การระบุพื้นฐานทางพันธุกรรมของ ออทิสติก Gillberg และ Råstam ยังได้บันทึกรายละเอียดทางคลินิกเกี่ยวกับปัญหาระบบทางเดินอาหารที่สำคัญของพี่น้อง นักวิจัยได้สร้างผลงานทางคลินิกนี้ขึ้นด้วยชุดการศึกษาเกี่ยวกับการทำงานและโครงสร้างของลำไส้ในหนูที่มีการกลายพันธุ์ของยีน "ตีนตุ๊กแก" แบบเดียวกัน